Distrofia miotónica congénita. Hallazgos clínicos, electrofisiológicos y genéticos de nuestra casuística / Congenital myotonic dystrophy. Clinical, electrophysiological and genetic findings of our casuistry

Introducción. La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, heredada generalmente a través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento, el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y alimenticios, debilidad facial y general. Objetivos. Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita. Pacientes y métodos. Se estudiaron 12 pacientes con distrofiamiotónica congénita, pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad, y se analizaron las características clínicas, electromiográficas y genéticas. Resultados. El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes, así como el retraso intelectual, la disartria y la voz nasal. Los niños afectados presentaban más de 1.500 repeticiones del trinucleótido citosina-timina-guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot. Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos. La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2. Conclusión. Es necesario sospechar la distrofia miotónicaante casos de recién nacidos con hipotonía, en madres conhistoria de abortos o recién nacidos muertos. Una vez superados los primeros años de vida, su desarrollo es similar al dela distrofia miotónica del adulto. Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad (AU)

Introduction. Congenital myotonic dystrophyis an autosomal dominant inherited generally transmitted multisystemic disease that is generally inherited through themother. It is characterized by the birth the newborn baby with hypotonia, respiratory and nutritional problems, and facial and general weakness. Objective. Descriptive study of our experience in congenital myotonic dystrophy. Patients and methods. Twelve patients with congenital myotonicdy strophy, belonging to 9 families in which the mother was a carrier of the disease have been studied. The clinical, electromyographic and genetic characteristics of their familieswere analyzed. Results. Motor retardation as well as the intellectual retardation,dysarthria and nasal voice was clear in all the patients.The affected children had more than 1,500 repetitions of the cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide on chromosome 19 determined by the Southern Blot technique. Myopathictype alterations were found in the electromyographsof all of the subjects. The muscular biopsy done in 8 patients showed atrophy and predominance of type 1 fibers with centralnuclei and type 2 fiber hypertrophy. Conclusion. Myotonic dystrophy should be suspected incases of newborn babies with hypotonia, in mothers with a back ground of abortions or stillborn babies. After surviving the first years of life, their development is similar to the myotonicdy strophy of the adult. It is fundamental to perform agenetic study in those who are affected by or carriers of the disease (AU)

Electromiografía clínica / Clinical electromyography

La electromiografía clínica, que tuvo su ubicación y aplicación clínicas en muchos servicios de Rehabilitación durante las décadas de 1960 y 1970, hoy en día es una técnica utilizada por los neurofisiólogos, neurólogos y rehabilitadores. La electromiografía (EMG) se utiliza en el estudio de la patología del sistema nervioso periférico y aunque se dispone de diversas técnicas, las utilizadas habitualmente son la EMG y la conducción nerviosa. Durante las últimas décadas se ha introducido la técnica de la fibra aislada y se han desarrollado y perfeccionado los electromiógrafos que actualmente disponen de tecnología digital, con posibilidades de almacenaje en la memoria y de procesamiento de las señales digitales. En este artículo se realiza una revisión de la EMG y de la conducción nerviosa en sujetos normales y de su utilidad diagnóstica en pacientes con procesos neuromusculares, desglosada según las localizaciones anatómicas de más frecuente lesión

The clinical electromyography, whose location and clinical application was in many Rehabilitation services during the 1960's and 1970's, is presently a technique used by neurophysiologists, neurologists and rehabilitation therapists. Electromyography (EMG) is used in the study of peripheral nervous system conditions. Although different techniques are available, those commonly used are EMG and nerve conduction. During the last decades, the technique of isolated fiber has been introduced and the electromyographs that presently have digital technology have been developed and improved, with possibilities of storing signals in the memory and processing them. This article reviews EMG and nerve conduction in normal subjects and its diagnostic utility in patients with neuromuscular conditions, broken down according to the anatomical locations of the most frequent lesions

Distrofia facioescapulohumeral. Variedad clínica y visión rehabilitadora de nuestra casuística / Facioescapulohumeral muscular dystrophy. Clinical variety and rehabilitating view of our casuistry

La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran variabilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias y estudio de genética molecular. Se han estudiado 21 enfermos (15 casos familiares y 6 casos esporádicos) con distrofia facioescapulohumeral atendidos en el Servicio de Rehabilitación durante un período de 9 años. Estos pacientes presentaban debilidad y atrofia muscular, fundamentalmente en los músculos faciales y en la cintura escapular. Otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, eran los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. Se observaba una hiperlordosis lumbar en todos los pacientes como consecuencia de la debilidad de la cintura pelviana. La escoliosis y otras manifestaciones extramusculares, como la hipoacusia y la oligofrenia afectaban a algunos de estos pacientes. Los pacientes fueron atendidos y estudiados en distintos momentos de la evolución de la enfermedad. Se les enseñaron medidas físicas y técnicas para su manejo. Se les informó sobre la evolución de la enfermedad y la necesidad de planificación familiar (AU)

Lesión del nervio interóseo anterior. cuatro casos de etiología diversa / Anterior interosseous nerve lesion. four cases having different causes

La lesión del nervio interóseo anterior con afectación de los músculos que intervienen en la pinza distal de los dedos pulgar e índice es una lesión de incidencia poco frecuente. Su origen obedece a causas diversas. Se presentan cuatro casos cuya lesión está provocada por traumatismos diversos en dos casos y por compresión secundaria a movimientos repetitivos o violentos en otros dos casos. El estudio electromiográfico es fundamental para su diagnóstico y seguimiento. La evolución seguida en dos casos sugirió una axonotmesis. El tratamiento físico y conservador están indicados en casos de lesión sin traumatismo externo (AU)

Valoración del tratamiento rehabilitador tras estabilización artroscópica del hombro / Assessment of rehabilitation treatment after arthroscopic stabilization of the shoulder

La cirugía artroscópica de hombro se ha desarrollado como una buena opción en el tratamiento de la inestabilidad glenohumeral. Existen escasos trabajos que utilicen la técnica isocinética en la valoración de los resultados del tratamiento rehabilitador. Hemos realizado un estudio con los pacientes tratados en nuestro Servicio tras estabilización glenohumeral artroscópica.Estudiamos 20 pacientes a los que se realizó estabilización artroscópica del hombro. Todos hicieron el mismo protocolo de tratamiento rehabilitador que comienza con la fase de fortalecimiento a la sexta semana. A partir de los cuatro meses se realizó una valoración de los resultados goniométricos así como una prueba isocinética de la fuerza de rotadores internos y externos utilizando un dinamómetro isocinético. De los resultados isocinéticos analizamos la diferencia con el miembro contralateral, que se considera normal cuando ésta es menor del 15 por ciento. También se analiza el rango de fuerza entre rotadores externos e internos, el cual, en sujetos normales es de 60/100. A todos los pacientes se les aplicó la escala de valoración funcional de Rowe tras la iniciación de la actividad deportiva.Encontramos unos resultados funcionales buenos o excelentes y sin recurrencias en 19 pacientes con actividad deportiva recreacional. Por otro lado, hemos encontrado una normalización de los parámetros isocinéticos de fuerza de rotadores externos e internos entre los cuatro y seis meses de la intervención (AU)